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小豆丁出生都快一個月了,，可皮膚還是黃黃的，與其他新生嬰兒折騰得家長沒覺好睡相比,，他倒是顯得很安靜，大部分時間都是躺在床上睡覺,，不哭也不鬧的,，但吃奶的時候吸吮力卻很差，常常容易被嗆到,，四肢也是軟綿綿的,，好像沒什么力似的，而且從出生到現(xiàn)在,，體重也沒怎么增長,。媽媽覺得很奇怪，便帶他過來醫(yī)院檢查,。醫(yī)生經(jīng)過相關(guān)檢查后發(fā)現(xiàn),，小豆丁這種異常，原來是患上了先天性甲狀腺功能減低癥（簡稱先天性甲減）,。醫(yī)生還告訴媽媽說,，先天性甲減是引起嬰幼兒智力低下的常見因素，一旦發(fā)現(xiàn)后需及時,、長期補充甲狀腺素,，否則容易造成不可逆的發(fā)育遲緩和智力低下，對孩子日后的生活質(zhì)量也會有很大的影響,。

先天性甲狀腺功能減低癥,，簡稱先天性甲減，它主要是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或母親在孕期飲食中缺碘,，從而導(dǎo)致患兒體格和智能發(fā)育上的障礙,，前者稱為散發(fā)性甲狀腺功能減低癥，后者稱為地方性甲狀腺功能減低癥,，是小兒常見的內(nèi)分泌疾病,，我國自1995年起，就已將此病列入新生兒的疾病篩查中,。

先天性甲減的新生兒出現(xiàn)癥狀的早晚及輕重與甲減的強度和持續(xù)時間有關(guān),，多數(shù)患兒在出生時并無癥狀，這主要因為母體甲狀腺素（T4）可通過胎盤維持胎兒出生時正常T4濃度的25%-75%,，但也有約1/3的患兒在出生時即可出現(xiàn)頭圍增大,、囟門及顱縫明顯增寬，并可有暫時性低體溫,、低心律,、睡覺多、少哭,、哭聲嘶啞,、少動,、淡漠、喂養(yǎng)困難,、易嘔吐,、易嗆咳、胎便排出延遲,、頑固性便秘,、生理性黃疸期延長、體重不增或增長緩慢,，腹大,、常有臍疝、肌張力減低等,；在容貌上,，他們也會呈現(xiàn)出一種特殊的模樣：額部皺紋增多，似老人狀,，面容臃腫，鼻根平,，眼距寬,，眼瞼增厚，眼裂小,，頭發(fā)干枯,、發(fā)際低、唇厚,、舌大,，舌常伸出口外，重者可致呼吸困難,，另外,，由于周圍組織灌溉不良，患兒還可出現(xiàn)四肢涼,、皮膚蒼白,。

到了兒童期，先天性甲減的患兒主要表現(xiàn)為特殊面容,、智力發(fā)育落后,、生長發(fā)育落后，行動遲緩,，行走姿勢如鴨步,、牙齒發(fā)育不全、性發(fā)育不全,、青春期延遲等,。對于肌張力地方性甲狀腺功能減低癥者,，因胎兒期缺碘不能合成足量的甲狀腺激素，可嚴(yán)重地影響到中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育,，臨床上主要表現(xiàn)為兩種,，一種是以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主的，即出現(xiàn)共濟失調(diào),、痙攣性癱瘓,、聾啞和智力低下，而前面提到的甲狀腺功能減低的其他表現(xiàn)則不明顯,；另一種是以粘液性水腫為主,，有特殊的面容和體態(tài)，智力發(fā)育落后,，而神經(jīng)系統(tǒng)檢查則正常,。

先天性甲減可通過實驗室檢查所被發(fā)現(xiàn)，它在生命早期對神經(jīng)系統(tǒng)功能的損害是非常嚴(yán)重的,，但如果能被早期發(fā)現(xiàn)并給予早期治療的話,，對智力發(fā)育的損害則可以減小，據(jù)有報道,，如果在出生3個月就接受治療者,，74%的患兒智商可達(dá)90分以上，出生4-6個月接受治療者,，33%的患兒智商可達(dá)90分以上,，但同時約15%的患兒也可留下不可逆的腦損傷后遺癥，而在6個月之后才開始接受治療的,，即便給予的甲狀腺素可以改善生長狀況,，但智力方面仍是會受到嚴(yán)重的損害。因此,，早期發(fā)現(xiàn),、早期診斷、早期治療對先天性甲減患兒來說是至關(guān)重要的,。

一經(jīng)確診,，應(yīng)立即開始治療，且需足量足療程地進(jìn)行甲狀腺素替代治療,，治療開始后,，還應(yīng)定期復(fù)查血中甲狀腺激素及TSH，開始時是每周復(fù)查一次,，待血中激素濃度達(dá)到正常范圍后,，再每3個月復(fù)查一次，病情穩(wěn)定后，再改為每半年至一年左右復(fù)查一次,，同時,，治療過程中還應(yīng)注意觀察孩子的精神狀況，并每年檢查腕骨X線片,，以觀察跟蹤骨齡的發(fā)育情況,。另外，在治療過程中,，由于孩子的生長處于迅猛的發(fā)育階段,，因此還應(yīng)注意及時補充營養(yǎng)物質(zhì)和多種維生素，如鈣片,、鐵劑,、維生素B、C,、A,、D等，尤其是B族維生素,，但需注意這些補充的營養(yǎng)物質(zhì)和維生素勿與治療的藥物同時服用,，以免影響了藥物的吸收和利用，有家族性酶缺陷引起的甲減還應(yīng)注意補碘,，B超證實有甲狀腺發(fā)育不良或缺如的,，則需要終身服用甲狀腺素。