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基本情況：

兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科致力于兒童內(nèi)分泌遺傳代謝性疾病的臨床診治與新生兒疾病篩查,，是集篩查,、診斷,、治療和長(zhǎng)期隨訪為一體的專(zhuān)業(yè)團(tuán)隊(duì),。兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科利用互聯(lián)網(wǎng)+在線問(wèn)診與線下面診的手段，運(yùn)用出生后的早期干預(yù),、院內(nèi)早期診斷,、精準(zhǔn)診療、定期隨訪管理的模式,，為患有內(nèi)分泌或遺傳代謝性疾患的兒童提供全流程服務(wù),。是廣東省新生兒遺傳代謝病篩查中心，2021年獲得廣東醫(yī)院“最強(qiáng)科室”的提名。

診治范圍：

科室的診療范圍涵蓋全部?jī)和瘍?nèi)分泌和遺傳代謝病系統(tǒng)的相關(guān)疾病,，開(kāi)展的科室特色醫(yī)療：主要包括：

（一）兒童常見(jiàn)內(nèi)分泌疾?。喝绨聿摹⑿栽缡?、性發(fā)育延遲,、性別發(fā)育異常、糖尿病,、肥胖癥,、尿崩癥、甲狀腺疾病,、甲狀旁腺疾病、垂體柄阻斷綜合征,、腎上腺疾病等進(jìn)行相關(guān)內(nèi)分泌檢查,、診斷、治療及長(zhǎng)期規(guī)范化管理,，致力于患兒及家屬的健康教育,。

（二）兒童常見(jiàn)遺傳代謝疾病及染色體疾病：包括先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,、先天性腎上腺發(fā)育不良,、高乳酸血癥、甲基丙二酸血癥,、丙酸血癥,、高苯丙氨酸血癥、糖原貯積癥,、高氨血癥,、楓糖尿病、黏多糖貯積癥,、肝豆?fàn)詈俗冃?、Menkes病、遺傳性血色病等一大類(lèi)氨基酸,、糖類(lèi),、脂肪酸、類(lèi)固醇激素,、金屬元素代謝障礙性疾病,、線粒體病、溶酶體貯積癥,、過(guò)氧化物酶體病等代謝性病以及Turner綜合征,、Klinefelter綜合征、腭心面綜合征、威廉綜合征等染色體疾病的精準(zhǔn)診治,。

（三）兒童內(nèi)分泌遺傳代謝疑難病和罕見(jiàn)病的多學(xué)科診療,，主要包括：

1.骨發(fā)育代謝異常性疾病的多學(xué)科診療：聯(lián)合小兒骨科、小兒神經(jīng)內(nèi)科,、影像科,、病理科等，對(duì)低磷性佝僂病,、軟骨發(fā)育不全,、軟骨發(fā)育不良、骨干垢端發(fā)育不良,、Noonan綜合征,、Silver-Russell綜合征、成骨不全,、黏多糖病,、先天性脊柱側(cè)彎等骨代謝疾病進(jìn)行精準(zhǔn)診治。

2.性發(fā)育異常疾病的多學(xué)科診療：聯(lián)合小兒泌尿外科,、超聲科,、影像科、病理科等,，對(duì)小陰莖,、性腺(睪丸/卵巢)發(fā)育不良等性發(fā)育障礙性疾病進(jìn)行精準(zhǔn)診治。

3.青春期發(fā)育多學(xué)科診療：聯(lián)合青春期婦科,、乳腺科,、生殖中心、超聲科,、影像科等,，對(duì)低促性腺激素性性腺功能減退癥、乳房發(fā)育不良,、Turner綜合征,、Klinefelter綜合征、Kallmann 綜合征等青春期-成年過(guò)渡期常見(jiàn)病進(jìn)行多學(xué)科精準(zhǔn)診治,。

4.特殊類(lèi)型的肥胖癥和糖尿病專(zhuān)病多學(xué)科診療：聯(lián)合營(yíng)養(yǎng)科,、耳鼻喉科、眼科,、超聲科,、影像科等，對(duì)Prader-willi綜合征,、家族性高膽固醇血癥血癥,、高胰島素血癥,、家族性糖尿病等糖脂代謝紊亂性疾病進(jìn)行精準(zhǔn)診治。

我科較早建立實(shí)驗(yàn)室并開(kāi)展遺傳代謝病檢測(cè),。實(shí)驗(yàn)室擁有各種先進(jìn)儀器設(shè)備及技術(shù),，如高效液相串聯(lián)質(zhì)譜儀、氣相色譜質(zhì)譜儀,、高效液相色譜儀,、熒光酶免疫分析儀等，率先開(kāi)展了新生兒遺傳代謝病篩查,、串聯(lián)質(zhì)譜氨基酸與?；鈮A、尿液有機(jī)酸,、尿蝶呤譜分析,、神經(jīng)遞質(zhì)及其代謝物檢測(cè)分析，可開(kāi)展百余種代謝病的臨床檢測(cè),。

特色診療技術(shù)：

科室可開(kāi)展兒童內(nèi)分泌遺傳代謝常規(guī)激素及遺傳代謝病相關(guān)檢查,，進(jìn)行各種內(nèi)分泌激發(fā)試驗(yàn)評(píng)估內(nèi)分泌功能；具備質(zhì)譜分析平臺(tái),，結(jié)合醫(yī)院內(nèi)臨檢中心、影像科,、超聲科,、病理科、分子醫(yī)學(xué)中心等檢驗(yàn)檢查平臺(tái),，開(kāi)展內(nèi)分泌,、遺傳、代謝性疾病的精準(zhǔn)診療,。

科學(xué)研究：

科室大力開(kāi)展內(nèi)分泌遺傳代謝病臨床研究和基礎(chǔ)研究,，近幾年來(lái)完成了2項(xiàng)體外臨床診斷試劑試驗(yàn)，并參與多項(xiàng)藥物臨床試驗(yàn)研究,?？剖页蓡T主持國(guó)家自然科學(xué)基金課題、國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)課題,、國(guó)家科技部課題,、省自然科學(xué)基金、省科技發(fā)展項(xiàng)目及其他項(xiàng)目等15項(xiàng),，獲科技成果獎(jiǎng)勵(lì)5項(xiàng),；發(fā)表核心期刊論文百余篇，SCI收錄60余篇,；出版書(shū)籍4部,，發(fā)明專(zhuān)利2項(xiàng)。