產(chǎn)前診斷門診
經(jīng)過多年發(fā)展建設(shè),，我中心陸續(xù)成為首批衛(wèi)生部產(chǎn)前診斷技術(shù)及師資培訓(xùn)基地、全國首批遺傳咨詢住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)基地,、全國出生缺陷防治人才培訓(xùn)項目培訓(xùn)基地,、廣東省出生缺陷防控人才培訓(xùn)基地、廣東省產(chǎn)前診斷專項技術(shù)指導(dǎo)中心,、廣東省出生缺陷防治管理中心,、廣東省出生缺陷綜合干預(yù)中心、廣東省地中海貧血診斷中心,、廣東省產(chǎn)前篩查與診斷工程技術(shù)研究中心,、廣東省轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)創(chuàng)新平臺（遺傳性疾病）,、衛(wèi)生部產(chǎn)前篩查與診斷質(zhì)量控制中心,、廣東省婦幼安康工程產(chǎn)前診斷技術(shù)指導(dǎo)中心、海峽兩岸醫(yī)藥衛(wèi)生交流協(xié)會“遺傳咨詢培訓(xùn)機(jī)構(gòu)”,，廣東省“九五”期間“五個一”重點?？疲袊膊☆A(yù)防控制中心婦幼保健中心產(chǎn)前診斷重點?？?、暨南大學(xué)婦產(chǎn)科學(xué)的博士學(xué)位培養(yǎng)點，廣州醫(yī)科大學(xué)婦產(chǎn)科學(xué)產(chǎn)前診斷專業(yè)方向的碩士學(xué)位培養(yǎng)點,。同時,，我中心也是國家衛(wèi)計委輔助生殖技術(shù)PGS/PGD實驗室、華南四省嬰幼兒HIV早期診斷區(qū)域中心實驗室,、省衛(wèi)生廳婦幼代謝與遺傳病重點實驗室,、與哈佛醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院遺傳中心成立聯(lián)合實驗室，近年來啟用無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測實驗室和高通量測序?qū)嶒炇摇?/p>
醫(yī)學(xué)遺傳中心擁有一支優(yōu)秀的醫(yī)學(xué)遺傳專業(yè)團(tuán)隊,，目前共有112人,，其中博士生導(dǎo)師1人，碩士生導(dǎo)師3人,，正高職稱7人,，副高職稱21人，中級職稱60人,，博士14人,，碩士51人,，擁有一批能承擔(dān)臨床、遺傳檢測,、超聲檢查的復(fù)合型人才,，是一支銳意進(jìn)取、團(tuán)結(jié)協(xié)作,、勇于創(chuàng)新,，肩負(fù)白衣戰(zhàn)士的光輝使命，有社會擔(dān)當(dāng)?shù)男聲r代青年集體,。2017年,，我中心喜獲“國家級青年文明號”榮譽(yù)稱號。
門診年接診患者約10萬人次,，設(shè)有遺傳咨詢門診,、介入性產(chǎn)前診斷專科門診,、胎兒超聲異常?？崎T診、雙胎/多胎妊娠?？崎T診,、胎兒宮內(nèi)治療門診、胎兒醫(yī)學(xué)多學(xué)科診療,、遺傳病?？崎T診、宮內(nèi)感染門診,、不良孕產(chǎn)史門診等。掌握介入性產(chǎn)前診斷,、胎兒鏡,、選擇性射頻消融減胎術(shù)、KCl選擇性減胎術(shù),、胎兒宮內(nèi)輸血,、胎兒體腔-羊膜腔分流、羊水置換（羊水減量,、羊水灌注）等多種技術(shù),至今已進(jìn)行各類介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)數(shù)萬例,。
實驗室年檢測標(biāo)本量約70萬例，分為生化遺傳,、細(xì)胞遺傳,、分子遺傳專業(yè)實驗室，配備各種先進(jìn)實驗設(shè)備,，涵蓋新型冠狀病毒核酸檢測,、無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查（NIPT）,、染色體微陣列分析（CMA）、產(chǎn)前WES,、高通量測序（NGS）,、地中海貧血（產(chǎn)前）基因檢測、胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查（PGD/PGS）,、QF-PCR,、染色體核型分析、唐氏綜合征血清學(xué)篩查,、地中海貧血篩查,、TORCH篩查、G6PD篩查,、流式細(xì)胞術(shù)檢測等70多項檢測項目,。
科室在臨床業(yè)務(wù)保質(zhì)保量完成的前提下，組織教研室力量在科教研等方面投入大量精力開展工作,，科室近5年共獲得科研立項43項,，其中包括國家級3項、省部級6項,、廳局級29項多項高層次課題,；在國內(nèi)外核心期刊發(fā)表論文共283篇，其中發(fā)表SCI收錄論文65篇,，總影響因子175.91,，在影響因子＞5分的國外期刊發(fā)表學(xué)術(shù)文章5篇，在中華系列雜志發(fā)表學(xué)術(shù)文章33篇,；獲得國家專利15項,、省級科技成果認(rèn)定3項、國家級和省級科技獎勵6項,，參與多本著作編寫,，牽頭制定4項行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)，在國家級和省級醫(yī)學(xué)會,、醫(yī)師協(xié)會及專業(yè)委員會等社會任職達(dá)80余人次,，獲得國家級和省級榮譽(yù)獎勵30余項。
承擔(dān)醫(yī)院“頂天立地”的公益性服務(wù)重任,，建立了完善的全省地貧防控,、出生缺陷三級防控網(wǎng)絡(luò)，避免了近萬例重度地貧與嚴(yán)重致死致殘性出生缺陷患兒出生,，取得重大社會效益,。“頂天”在全省推廣適宜的技術(shù)和措施,，為控制出生缺陷,、優(yōu)生優(yōu)育推出地貧基因篩查,、遺傳性耳聾基因篩查等。與有關(guān)部門合作,，成功研制出地貧的基因篩查檢測芯片,，建立無創(chuàng)產(chǎn)前診斷基因檢測聯(lián)合篩查實驗室和國家基因庫廣東省出生缺陷分庫，在省內(nèi)率先進(jìn)行遺傳代謝性疾病的產(chǎn)前基因診斷,，為罕見遺傳病的檢測提供臨床檢測基礎(chǔ),。“立地”按婦幼衛(wèi)生工作方針要求,，面向基層,，面向群體，在全省建立完善產(chǎn)前篩查與診斷網(wǎng)絡(luò),，覆蓋130多家醫(yī)院,。每年從網(wǎng)絡(luò)轉(zhuǎn)運患者5萬余人次，標(biāo)本轉(zhuǎn)運約50萬份,。其中唐氏篩查標(biāo)本最多一年可達(dá)26萬余例,，每年通過篩查避免近300例染色體異常患兒的出生,減輕社會負(fù)擔(dān)約3個億,；地中海貧血每年篩查5萬余例,，近十年診斷重型地貧近2000例，為社會減輕經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)約20個億,。
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