兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科門診
基本情況：
兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科致力于兒童內(nèi)分泌遺傳代謝性疾病的臨床診治與新生兒疾病篩查,，是集篩查、診斷,、治療和長期隨訪為一體的專業(yè)團(tuán)隊(duì),。兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科利用互聯(lián)網(wǎng)+在線問診與線下面診的手段,，運(yùn)用出生后的早期干預(yù)、院內(nèi)早期診斷,、精準(zhǔn)診療,、定期隨訪管理的模式，為患有內(nèi)分泌或遺傳代謝性疾患的兒童提供全流程服務(wù),。是廣東省新生兒遺傳代謝病篩查中心,，2021年獲得廣東醫(yī)院“最強(qiáng)科室”的提名。
診治范圍：
科室的診療范圍涵蓋全部兒童內(nèi)分泌和遺傳代謝病系統(tǒng)的相關(guān)疾病,，開展的科室特色醫(yī)療：主要包括：
（一）兒童常見內(nèi)分泌疾?。喝绨聿摹⑿栽缡?、性發(fā)育延遲,、性別發(fā)育異常、糖尿病,、肥胖癥,、尿崩癥、甲狀腺疾病,、甲狀旁腺疾病,、垂體柄阻斷綜合征、腎上腺疾病等進(jìn)行相關(guān)內(nèi)分泌檢查,、診斷,、治療及長期規(guī)范化管理，致力于患兒及家屬的健康教育,。
（二）兒童常見遺傳代謝疾病及染色體疾?。喊ㄏ忍煨阅I上腺皮質(zhì)增生癥、先天性腎上腺發(fā)育不良,、高乳酸血癥,、甲基丙二酸血癥,、丙酸血癥、高苯丙氨酸血癥,、糖原貯積癥,、高氨血癥、楓糖尿病,、黏多糖貯積癥,、肝豆?fàn)詈俗冃浴enkes病,、遺傳性血色病等一大類氨基酸,、糖類、脂肪酸,、類固醇激素,、金屬元素代謝障礙性疾病、線粒體病,、溶酶體貯積癥,、過氧化物酶體病等代謝性病以及Turner綜合征、Klinefelter綜合征,、腭心面綜合征,、威廉綜合征等染色體疾病的精準(zhǔn)診治。
（三）兒童內(nèi)分泌遺傳代謝疑難病和罕見病的多學(xué)科診療,，主要包括：
1.骨發(fā)育代謝異常性疾病的多學(xué)科診療：聯(lián)合小兒骨科,、小兒神經(jīng)內(nèi)科、影像科,、病理科等,，對低磷性佝僂病、軟骨發(fā)育不全,、軟骨發(fā)育不良,、骨干垢端發(fā)育不良、Noonan綜合征,、Silver-Russell綜合征,、成骨不全、黏多糖病,、先天性脊柱側(cè)彎等骨代謝疾病進(jìn)行精準(zhǔn)診治。
2.性發(fā)育異常疾病的多學(xué)科診療：聯(lián)合小兒泌尿外科,、超聲科,、影像科、病理科等,，對小陰莖,、性腺(睪丸/卵巢)發(fā)育不良等性發(fā)育障礙性疾病進(jìn)行精準(zhǔn)診治,。
3.青春期發(fā)育多學(xué)科診療：聯(lián)合青春期婦科、乳腺科,、生殖中心,、超聲科、影像科等,，對低促性腺激素性性腺功能減退癥,、乳房發(fā)育不良、Turner綜合征,、Klinefelter綜合征,、Kallmann 綜合征等青春期-成年過渡期常見病進(jìn)行多學(xué)科精準(zhǔn)診治。
4.特殊類型的肥胖癥和糖尿病專病多學(xué)科診療：聯(lián)合營養(yǎng)科,、耳鼻喉科,、眼科、超聲科,、影像科等,，對Prader-willi綜合征、家族性高膽固醇血癥血癥,、高胰島素血癥,、家族性糖尿病等糖脂代謝紊亂性疾病進(jìn)行精準(zhǔn)診治。
我科較早建立實(shí)驗(yàn)室并開展遺傳代謝病檢測,。實(shí)驗(yàn)室擁有各種先進(jìn)儀器設(shè)備及技術(shù),，如高效液相串聯(lián)質(zhì)譜儀、氣相色譜質(zhì)譜儀,、高效液相色譜儀,、熒光酶免疫分析儀等，率先開展了新生兒遺傳代謝病篩查,、串聯(lián)質(zhì)譜氨基酸與?；鈮A、尿液有機(jī)酸,、尿蝶呤譜分析,、神經(jīng)遞質(zhì)及其代謝物檢測分析，可開展百余種代謝病的臨床檢測,。
特色診療技術(shù)：
科室可開展兒童內(nèi)分泌遺傳代謝常規(guī)激素及遺傳代謝病相關(guān)檢查,，進(jìn)行各種內(nèi)分泌激發(fā)試驗(yàn)評估內(nèi)分泌功能；具備質(zhì)譜分析平臺,，結(jié)合醫(yī)院內(nèi)臨檢中心,、影像科、超聲科,、病理科,、分子醫(yī)學(xué)中心等檢驗(yàn)檢查平臺,，開展內(nèi)分泌、遺傳,、代謝性疾病的精準(zhǔn)診療,。
科學(xué)研究：
科室大力開展內(nèi)分泌遺傳代謝病臨床研究和基礎(chǔ)研究，近幾年來完成了2項(xiàng)體外臨床診斷試劑試驗(yàn),，并參與多項(xiàng)藥物臨床試驗(yàn)研究,。科室成員主持國家自然科學(xué)基金課題,、國家重點(diǎn)研發(fā)課題,、國家科技部課題、省自然科學(xué)基金,、省科技發(fā)展項(xiàng)目及其他項(xiàng)目等15項(xiàng),，獲科技成果獎(jiǎng)勵(lì)5項(xiàng)；發(fā)表核心期刊論文百余篇,，SCI收錄60余篇,；出版書籍4部，發(fā)明專利2項(xiàng),。
粵公網(wǎng)安備 44060402002259號