產(chǎn)前診斷門診
醫(yī)學(xué)遺傳中心成立于1981年，業(yè)務(wù)技術(shù)全面，能力業(yè)內(nèi)領(lǐng)先,，全面覆蓋出生缺陷三級預(yù)防體系,。現(xiàn)有工作人員112人，其中博士16人,，碩士51人,，高級職稱以上31名，博士生導(dǎo)師1名,，碩士生導(dǎo)師12名,，擁有一支承擔(dān)臨床咨詢、遺傳檢測,、超聲檢查的復(fù)合型人才隊伍,。
（一）臨床診療技術(shù)領(lǐng)先，護航母胎健康,。
門診年接診患者12萬余人次,，年診斷胎兒遺傳病2000余例，設(shè)立雙胎/多胎妊娠?？崎T診,、胎兒宮內(nèi)治療門診等10余個專科門診,。介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)年手術(shù)量7000余例,，其中絨毛年手術(shù)量達(dá)700余例，居全國第一,。穿刺成功率99.9%,，羊膜腔、絨毛,、臍血穿刺術(shù)流產(chǎn)率分別為0.05%,、0.2%、0.3%,，遠(yuǎn)低于世界報道的1%流產(chǎn)風(fēng)險值,。2014年吳菁主任團隊在華南地區(qū)率先開展宮內(nèi)治療技術(shù)，是全國首批中國婦幼保健協(xié)會雙胎妊娠-胎兒鏡應(yīng)用中心,，針對復(fù)雜胎兒疾病可實現(xiàn)“高尖難”宮內(nèi)治療,，手術(shù)量居全省首位（2000余例）,，治療病種全省最多，胎兒預(yù)后良好,；在全國首創(chuàng)胎兒醫(yī)學(xué)全生命周期診療門診,，通過多學(xué)科專家診療對高危胎兒提供全面專業(yè)的會診及預(yù)后分析，年均疑難病例多科會診300余次,。針對雙胎輸血綜合征,、雙胎反向動脈灌注綜合征等復(fù)雜性雙胎制定個性化妊娠監(jiān)督、產(chǎn)前診斷及宮內(nèi)治療方案,，年就診雙胎孕婦2000余人次,。設(shè)立遺傳病專科診療門診,，提供遺傳病診療,、遺傳咨詢、基因報告解讀,、優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo),、胚胎植入前遺傳診斷等遺傳病規(guī)范化診療及個體化精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)指導(dǎo)，涉及病種180余種,。
（二）篩查診斷技術(shù)引領(lǐng),，解讀生命密碼
實驗室年檢測標(biāo)本量約60萬例，中心開展無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查（NIPT）,、染色體微陣列分析（CMA）,、產(chǎn)前外顯子測序（WES）、高通量測序（NGS）,、地中海貧血（產(chǎn)前）基因檢測,、胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查（PGD/PGS）、QF-PCR,、染色體核型分析,、唐氏綜合征血清學(xué)篩查、地中海貧血篩查,、TORCH篩查,、G6PD篩查、流式細(xì)胞術(shù)檢測等80余種檢測項目,。分子微生物實驗室開展的病原體宏基因組檢測可快速有效診斷部分疑難特殊感染,；細(xì)胞遺傳實驗室在國內(nèi)率先使用羊水原位細(xì)胞培養(yǎng)技術(shù)，2008年起改良細(xì)胞染色體制備技術(shù),，能夠檢測出更多復(fù)雜異常病例，近三年產(chǎn)前診斷染色體異常近3000例,，培養(yǎng)成功率遠(yuǎn)超國家標(biāo)準(zhǔn),；NIPT檢測量已達(dá)12萬余例,，CMA月檢測量達(dá)3000余例，持續(xù)高質(zhì)量高位運行,；WES更迭至3.0版本,，2024年檢測量超5000家系，居省內(nèi)第一,，實現(xiàn)濕實驗本地化,，數(shù)據(jù)分析、表型分析,、報告發(fā)放全自動流程化,。承擔(dān)華南四省嬰幼兒HIV早期診斷區(qū)域中心實驗室職能，作為國家衛(wèi)健委輔助生殖技術(shù)PGS/PGD實驗室開展胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù),。
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