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　　人類(lèi)有２３對(duì)４６條染色體,，染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)是相對(duì)恒定的,，不能隨便多一點(diǎn)或少一點(diǎn),，否則就可能出毛病。染色體平衡易位是指兩條染色體發(fā)生斷裂后相互交換，僅有位置的改變,，沒(méi)有可見(jiàn)的染色體片段的增減,。這種易位造成了染色體遺傳物質(zhì)的“內(nèi)部搬家”。但就一個(gè)細(xì)胞而言,，染色體的總數(shù)未變,，所含基因也未增減，所以,，平衡易位攜帶者通常不會(huì)患有異常表型,，外貌、智力和發(fā)育等通常都是正常的,。然而,，平衡易位的攜帶者與正常人婚后生育的子女中，卻有可能得到一條衍生異常染色體,，導(dǎo)致某一易位節(jié)段的增多（部分三體性）或減少（部分單體性）,，并產(chǎn)生相應(yīng)的效應(yīng)。因?yàn)樘菏菑母改鸽p方各獲得一條染色體組成自己的染色體,，如果他沒(méi)有全部遺傳父親（母親）易位的染色體,，或是沒(méi)有全部遺傳父親（母親）正常的染色體，而是只遺傳了一條易位的衍生染色體,，這就會(huì)出現(xiàn)遺傳物質(zhì)總數(shù)不對(duì)的狀況,，從而造成某個(gè)易位節(jié)段的缺失（部分單體）或多余（部分三體），這樣就破壞了遺傳物質(zhì)的平衡,，導(dǎo)致胎兒畸形或自然流產(chǎn),。

　“平衡易位”在普通人群發(fā)生率為１．９％。,，染色體平衡易位患者流產(chǎn)和生畸形兒的可能性極高,，生出健康兒的比例不足三分之一。