波仔1歲大的時(shí)候,,還不會(huì)爬行,到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診時(shí),,醫(yī)生發(fā)現(xiàn)波仔扶站的時(shí)候,,下肢硬邦邦的兩只腿交叉,,于是便作出“腦癱(痙攣型)”的診斷,并開(kāi)始給予其康復(fù)治療,。但經(jīng)過(guò)了1年多的腦癱治療方案后,,波仔的大運(yùn)動(dòng)卻一直進(jìn)步不大,仍然還是不能獨(dú)自站立,,下肢肌張力依舊還是很緊張,,尤其是在活動(dòng)后特別明顯。帶著焦慮的心情,,家長(zhǎng)帶著他找到了廣東省婦幼保健院常燕群主任,,常主任經(jīng)過(guò)詳細(xì)的詢問(wèn)病史、體格檢查,,仔細(xì)查看了之前的檢查結(jié)果后,,告訴波仔的爸爸,孩子得的可能不是“腦癱”,,而是一種叫“多巴反應(yīng)性肌張力不全”的疾病,,可以先試用小劑量的美多巴進(jìn)行治療,看看療效,。在經(jīng)過(guò)3天的治療后,,奇跡居然出現(xiàn)了:波仔下肢肌肉明顯地放松,竟然可以自己獨(dú)站立1分多鐘,。這個(gè)驚喜讓波仔的家人直呼神奇,。
多巴反應(yīng)性肌張力不全,又稱Segawa病,,是一種以肌張力障礙或步態(tài)異常為首發(fā)癥狀的較為罕見(jiàn)的遺傳運(yùn)動(dòng)障礙性疾病,,好發(fā)于兒童或青少年,20歲以前病情進(jìn)展,,而隨年齡增長(zhǎng)有所減緩,。
兒童患者常以一側(cè)下肢(通常有左側(cè)先受累的傾向)肌張力異常為首發(fā),出現(xiàn)下肢僵硬,、步態(tài)不穩(wěn)等以下肢為主的姿勢(shì)性肌張力不全,,有些甚至可發(fā)生頭后仰的痙攣性斜頸,后期患兒可發(fā)生姿勢(shì)性震顫,,檢查時(shí)可見(jiàn)患兒全部腱反射亢進(jìn),,有些還有踝陣攣。而成人患者則多表現(xiàn)為以肢體不自主震顫、僵硬感等類似帕金森病樣的表現(xiàn),。多數(shù)患者癥狀有明顯的波動(dòng)或呈晨輕暮重的現(xiàn)象,,即晨起或休息后明顯減輕甚至消失,而下午或勞累后癥狀又加重,。
但由于本病發(fā)病率較低,,國(guó)內(nèi)報(bào)道較少,因此一開(kāi)始常會(huì)被誤診為是腦性癱瘓,、肝豆?fàn)詈俗冃?、痙攣性截癱、扭轉(zhuǎn)痙攣,、痙攣性斜頸等疾病,,結(jié)果因耽誤了治療而最終影響了患兒的生活質(zhì)量。其實(shí),,如果能得到早期診斷,,并在醫(yī)生的指導(dǎo)下長(zhǎng)期服用小劑量的多巴制劑,該病還是基本可以恢復(fù)正常運(yùn)動(dòng)功能的,。在臨床上,,通過(guò)多巴制劑能收到明顯療效也常作為確診該病的必備條件,同時(shí)也是能將該病與其他易混淆疾病相鑒別的要點(diǎn),。另外,,對(duì)于因長(zhǎng)期肌張力不全所致的脊柱、足部畸形,,則可借助器械康復(fù),、功能鍛煉等綜合性辦法來(lái)幫助恢復(fù)。